Dzięki prężnie rozwijającej się medycynie mamy możliwości zbadania zarodków pod kątem nieprawidłowości genetycznych jeszcze przed zajściem w ciążę. Badania preimplantacyjne, bo o nich właśnie mowa, przeznaczone są jedynie dla par, które przystępują do procedury in vitro. W Szczecinie z tego rozwiązania można skorzystać w Klinice Bocian.
Czym są badania preimplantacyjne?
Badania preimplantacyjne należą do zaawansowanych analiz genetycznych, które przeprowadza się na zarodkach powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro. Analizę genetyczną wykonuje się przed transferem zarodka do jamy macicy kobiety, w celu wykrycia wad i anomalii genetycznych na bardzo wczesnym etapie. Materiał genetyczny można sprawdzić pod kątem nieprawidłowości chromosomowych (PGT-A, PGT-SR) lub mutacji w konkretnych genach (PGT-M). Należy jednak pamiętać, że nawet prawidłowy wynik nie gwarantuje uzyskania ciąży ani narodzin zdrowego dziecka. Badania genetyczne pozwalają bowiem zidentyfikować określoną grupę chorób i zaburzeń.
Czym różnią się badania prenatalne od preimplantacyjnych?
Diagnostyka genetyczna to dynamicznie rozwijająca się gałąź medycyny, dlatego wato zwrócić uwagę na różnice między poszczególnymi badaniami. Badania preimplantacyjne można wykonać jedynie w trakcie procedury in vitro, przed transferem zarodka do jamy macicy kobiety, czyli jeszcze przed uzyskaniem ciąży. Z kolei badania prenatalne to rodzaj badań genetycznych, które wykonuje się w okresie rozwoju płodu, czyli już w trakcie trwania ciąży.
Kiedy i kto powinien wykonać badanie?
Diagnostyka preimplantacyjna w ramach procedury in vitro jest możliwa jedynie po wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Wskazań do diagnostyki genetycznej jest wiele, jest to m.in. wiek kobiety przekraczający 40 lat, cykliczne poronienia o nieokreślonej przyczynie, zaburzenia/mutacje genetyczne u jednego lub obojga partnerów, czy też nieudane próby in vitro, mimo transferu zdrowych zarodków. Zalecenie wykonania badań preimplantacyjnych dotyczy także par, które miały problemy z nieprawidłowościami chromosomalnymi płodu w poprzednich ciążach. Innym wskazaniem jest nosicielstwo zmian genetycznych u jednego lub obu partnerów.
Jak wygląda badanie preimplantacyjne?
Badanie preimplantacyjne obejmuje kilka etapów. W pierwszej kolejności embriolog wybiera zarodek, który ma potencjał rozwojowy. Następnie z zarodka pobiera się 5-6 komórek, ze szczególną dbałością o to, aby go nie uszkodzić. Kolejny etap to zamrożenie zarodków i przekazanie komórek do laboratorium, w którym zostaną odpowiednio zbadane pod kątem genetycznym (w zależności od wskazań lekarza przeprowadza się badanie PGT-M, PGT-A lub PGT-SR). Zdrowe zarodki mogą zostać rozmrożone i przeniesione do macicy kobiety najwcześniej w kolejnym cyklu miesiączkowym pacjentki, po uzyskaniu wyniku badania. W sytuacji, kiedy wyniki pobranego materiału są nieprawidłowe lub nie ma możliwości postawienia diagnozy – zarodki trafiają do banku komórek rozrodczych i zarodków. Tylko pisemna zgoda pacjentów pozwala na to, aby zarodek niediagnostyczny mógł zostać przeniesiony do macicy kobiety.
Dlaczego wykonuje się badania preimplantacyjne?
Szczegółowe badania preimplantacyjne pozwalają na wykrycie określonych chorób i zaburzeń genetycznych na bardzo wczesnym etapie. Dzięki nim można również niekiedy skrócić czas uzyskania ciąży, zmniejszając liczbę cykli potrzebnych do zapłodnienia in vitro, co w efekcie obniża koszty leczenia.
Refundacja in vitro a wykonanie badań preimplantacyjnych
W czerwcu 2024 roku w Polsce weszła w życie ustawa umożliwiająca finansowanie procedury in vitro z budżetu państwa. Refundacja in vitro skierowana jest do par spełniających określone kryteria, takie jak status związku czy wiek. Osoby, które zostały zakwalifikowane do rządowego programu refundacji mogą za zgodą lekarza wykonać diagnostykę preimplantacyjną zarodków, ale na zasadach komercyjnych.
Klinika Bocian w Szczecinie to ośrodek leczenia niepłodności, który realizuje rządowy program in vitro oraz oferuje badania preimplantacyjne. Placówka mieści się przy Placu Brama Portowa 1. Można się z nią skontaktować pod numerem telefonu +48 91 443 99 33.
